Май 13

Причины возникновения Рассеянного Склероза

Когда мне поставили диагноз наша доблестная невролог не посчитала нужным рассказать что это. Так что мне оставалось только гуглить.
А на тот момент в Википедии была такая статья, после которой только вешаться! И неуклонное прогрессирование, быстро приводящее к инвалидизации, и жить всего 15 лет… Так что где-то полгода я маялась тем, что искала схожие по картине МРТ болячки, только которые лечатся.

После второго МРТ я угомонилась. Стадия отрицания прошла, и я стала знакомиться со своей болячкой всё ближе и ближе.
Помимо осознания того что первые явные симптомы проявились аж в 13 лет, меня не покидала уверенность что причину заболевания надо искать в генетике. Ведь за школьный курс биологии и моим ярым увлечением генетической наследственности (назовем это так) я усвоила одну вещь – дефектный ген может передаваться поколениями, но до определенного момента не давать о себе знать.
То есть по моим предположениям первичная причина кроется в генах, а вторичная причина уже в чем-то другом. Вторичная причина является катализатором провоцирующим начало заболевания и уже она может быть разной (инфекция, герпес вирусы, стрессы, etc.); что и сбивает с толку.
Но это были только мои догадки.


Тем не менее, 1 июня 2016го года появляется такая информация:

Команда генетиков Университета Британской Колумбии (Ванкувер) сообщила о выявлении мутации гена, который непосредственно причастен к развитию рассеянного склероза.

…В текущем исследовании, канадские генетики изучли базу данных, которая содержит генетический материал из почти 2000 семей по всей стране. Они рассмотрели семью, которая имела несколько случаев заболевания — пять, в течение двух поколений, и сделали секвенирование экзома в поисках редких кодирующих мутаций, которые присутствовали у всех членов семьи, имевших заболевание. После идентификации интересующего гена, они вернулись в базу данных и обнаружили ту же мутацию в другой семье с несколькими случаями рассеянного склероза. Авторы отметили, что все пациенты в этих семьях с мутацией представлены прогрессивной формой рассеянного склероза.
«Мутация, которую мы нашли в гене под названием NR1H3, приводит к потере функции белка LXRA», говорит соавтор Weihong Song.

Подробнее в источнике: nauka24news.ru/?p=9863
Nauka24news © Nauka24news.ru



А на днях появляется новость об открытии, сделанном нашими учеными биологами:

Биологами из России обнаружена мутация в «мусорной ДНК», заставляющая иммунные клетки атаковать тело и вызывающая рассеянный склероз и другие аутоиммунные заболевания.

Мутацию удалось обнаружить при тщательном изучении гена IL2RA и соседних с ним участках, рассказали исследователи Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта.
«Когда сигнал, передающийся интерлейкином-2, усиливается или прерывается, у мышей возникает аутоиммунная реакция. У людей с рядом аутоиммунных заболеваний тоже были обнаружены изменения в работе соответствующих рецепторов. Поэтому мы сосредоточились на гене IL2RA и на мелких изменениях в соседних с ним участках» — сообщила биолог Марина Афанасьева.

При дальнейшем анализе данного гена, отвечающего за производство интерлейкина-2, и его мутаций, ученые смогут достоверно узнать, почему иммунная система запускает процессы самоуничтожения организма.

Источник: gazetadaily.ru/05/10/rossiyskimi-uchenyimi-otkryita-mutatsiya-vyizyivayushhaya-rasseyannyiy-skleroz/
Информационно-аналитическое издание © Газета DAILY Gazetadaily.ru



Сбой в работе генов или генетические мутации… Как ни крути, а ученные будто услышали мои мольбы сначала исключить патологию в генах, в нашей ДНК.
Мне почему-то кажется что именно это поможет в понимании нашего «неадекватного» заболевания и, соответственно, в поисках его лечения/купирования
:angel:

Отправить ответ

4 Комментарий на "Причины возникновения Рассеянного Склероза"

Notify of
avatar
Sort by:   newest | oldest | most voted
Kolaeva
Гость

Интересная статья. Правда, я всего до конца не поняла, но суть уловила.
Будем надеяться, что истина где-то рядом и ее разгадают.

Andrew
Гость

Хорошая статья,жаль что только они медленно соображают эти ученые.

wpDiscuz
%d такие блоггеры, как: